Заболевание влияет на способность крови к свертыванию, что означает, что у больных гемофилией кровотечение продолжается дольше, чем у здорового человека. По оценкам, примерно 1 из 10 000 человек страдает гемофилией. Во всем мире насчитывается около 450 000 больных гемофилией.

Гемофилия характеризуется недостаточностью факторов свертывания крови. Зачастую заболевание передается от родителей к ребенку, хотя порядка трети случаев вызваны спонтанной мутацией. Существует два разных типа гемофилии. Каждый отличается дефицитом определенного фактора свертывания крови.

Наиболее распространенным типом гемофилии является гемофилия А, связанная с недостаточностью VIII (FVIII) фактора свертывания.

Гемофилия B распространена в меньшей степени: она встречается лишь у 15–20 % от общего числа больных. При этом типе заболевания у пациентов наблюдается дефицит IX (FIX) фактора свертывания.

Гены, кодирующие оба фактора свертывания крови, локализованы в Х-хромосоме. Именно поэтому этим заболеванием в основном страдают пациенты мужского пола, которые наследуют пораженную X-хромосому от матери.

При тяжелой степени гемофилии непрерывное кровотечение развивается после незначительной травмы или даже в ее отсутствие (второй случай принято называть «спонтанным кровотечением»). Кровоизлияние в суставы, мышцы, головной мозг или другие внутренние органы может приводить к возникновению серьезных осложнений. Такое течение болезни может вызвать развитие хронических болей и ограничение подвижности пациента.

Пациенты получают терапию в форме инъекций при возникновении кровотечения (лечение по требованию) или на регулярной основе для его предотвращения.

У многих людей гемофилия до сих пор остается невыявленной; но даже диагностированным пациентам не всегда подбирается правильное лечение.
ученые заняты разработкой инновационных препаратов длительного действия и средств для подкожного введения, предназначенных для лечения гемофилии и редких заболеваний крови. Данные решения направлены на снижение нагрузки, связанной с лечением, и улучшение клинических исходов.